属于与遗传有关的病症，是属于机体的细胞缺乏性的病症，如果有这样的病症，会引起畸形或是智力方面的问题。如果通过羊水检查，是可以检查出此病症的，要及时检查出病因。
染色体病是遗传病的一种。正常人共有23对染色体，一条来源自父亲，一条来源自母亲，其中性染色体是决定人类性别的，女性是X染色体，男性是Y染色体，所以人类共24种类型染色体。当这些染色体结构或数目发生异常时，就会引起染色体病。
男性染色体异常，常会引起女性在怀孕有了孩子后有胎停育，流产，畸形等情况的发生。目前的医学水平来说，还没有办法对染色体疾病进行治疗。如果他们想要正常的孩子的几率是很低的，如果家庭条件允许也可以考虑直接做第三代的试管婴儿来增加受孕的几率。
染色体矮小症，即女童先天性卵巢发育不良，患儿除身材矮小外还伴有颈噗、肘外翻等症状，乳房发育不全，染色体检查可以发现妇女染色体易位和丢失。
染色体缺失矮小症是因为染色体异常缺失了一条x性染色体，这种情况下只能是预防，在母体中就需要做基因染色体检测来明确诊断。这种异常会导致严重的智力低下和身体畸形等症状。治疗方法第一，青春发育时预先进行生长激素的治疗，以增加身高，在青春期的发育过程中，身高预测令人满意，给性激素治疗。
首先致病基因在常染色体上，其次显性遗传就是等位基因只要有一个致病基因，就会导致遗传病的发生，隐性遗传是要等位基因都是致病基因时才可以导致遗传病的发生。
