亚甲基四氢叶酸还原酶在体内的作用主要是促进叶酸代谢，如果缺乏这种物质会导致孕妇患妊娠期高血压，还可能会引起胎儿畸形。亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测主要是为了排查叶酸缺乏性遗传病的，这样可以保证后代的健康。
叶酸基因检测有必要的：怀孕以后有必要做一下叶酸基因检测，看看对叶酸的吸收及代谢能力如何，如果体内叶酸吸收不好，导致叶酸缺乏，会导致胎儿神经管畸形，贫血。
本品主要成份及其化学名称为锝99Tc经氯化亚锡还原后，与亚甲基二膦酸形成的络合物。用于早期诊断恶性转移性骨肿瘤和原发性骨肿瘤。对移植骨的存活监测。诊断外伤性骨折、骨骼炎症、代谢性骨病等均有重要价值。
怀孕四个月到五个月左右，需要做唐筛和四维彩超检查，观察孩子发育是否正常。另外，怀孕以后有必要做一下叶酸基因检测，看看对叶酸的吸收及代谢能力如何，如果体内叶酸吸收不好，导致叶酸缺乏，有可能会导致胎儿神经管畸形，贫血。
叶酸代谢功能是测定人体内叶酸的主要功能，而酶活则是测定人体对叶酸的吸收情况，主要有CC型、TC型、TT型等。
1、CC型：CC型说明人体内的酵素利用率为100%，病人不需要额外的叶酸；
2、TC型：属于中级型，叶酸的主动利用率为CC型的67%，叶酸利用率为中度；
3、TT型：占CC类基因34%的活力，叶酸利用率最低，若缺乏足够的叶酸会导致叶酸缺乏，从而出现神经管缺陷、其他发育异常等不利结果。
