性染色体异常出生的新生儿，主要表现为内生殖器和外生殖器的发育不正常，有可能会出现男性假两性畸形或者女性假两性畸形，也就是外生殖器是男性，但是腹腔内有可能还有子宫和卵巢。有的人外生殖器是女性，但是腹腔里还有睾丸，这都是性染色体异常引起的。
在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿，如果这种胎儿没有做出引产，在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经，还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
一般来说，人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条在性发育中起决定性作用，称为性染色体。性染色体病又称性染色体异常综合征，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变引起的疾病。在孕期应该按照医嘱前往医院进行产前检查，有助于了解胎儿的情况，而且有利于进一步的采取措施。
此外，孕妇要合理的安排好作息时间，保持充足的睡眠，不能经常熬夜。
性染色体异常可以导致出生后与性别有关的一系列问题，比如男性女性化、女性男性化、两性人等，也可以伴有其它一些畸形和异常，极早期胎儿染色体检查确认性染色体异常，是不主张继续妊娠的。
性染色体异常和父母亲的染色体异常有关系。性染色体异常会导致胎儿生长发育异常和畸形。要引起重视。需要和生殖遗传医生沟通，慎重考虑，必要终止妊娠。平时生活有规律，戒除不良生活嗜好，加强营养，加强体育锻炼。做好自我防护，避免辐射。
原因是由于胎儿有畸形的情况所造成的，染色体是先天性发育问题，无法治疗。最好是终止妊娠。在这种情况下，建议患者及时终止妊娠。怀孕月份越大，身体损伤越大，风险越高。下次怀孕前检查染色体，正常后再怀孕。