唐氏综合征筛查结果都是低风险,就不用做其他进一步检查了。但是如果患者存有其他高风险因素。如生过愚型儿或者是高龄,一定要再做无创DNA检查,或者是羊水穿刺。在怀孕期间注意营养,前3月补充叶酸,第4月开始补充钙、铁等身体所需要的微量元素等。
进行肛门检查,首先应当选择合适的体位,可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位,有时也可以采取左侧卧位,选择合适的体位,对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊,观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色,是否存在着红斑、糜烂、渗出,是否有肿物。
通常情况下,怀孕后做唐氏筛查,这是一项重要的孕期检查项目。具体内容如下:
唐氏筛查是抽取孕妈的外周血,检测母体血中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。如果检查结果提示高风险,需要进一步做羊水穿刺检查。
应尽量避免到公共泳池、澡堂、温泉池等场所进行水下活动,以免影响自身和胎儿的健康。保持合理健康的生活方式,劳逸结合,规律作息。
唐氏筛查通过以下方式进行检查:
第一、早期唐氏筛查在怀孕12个星期左右进行,监狱产妇保持空腹,通常是检查母体的外周血是否含有甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的浓度。其次是B超,测量NT,根据B超来判断胎儿所面临的风险。
第二、中期唐筛的时间是在妊娠15-20周之间,通常是早晨空腹到医院做血液检查。血液检查同样可以用于测定甲胎蛋白、游离雌三醇、HCG含量,并进行相应的理论分析。
一般来说,唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。
唐氏筛查的结果是高风险的,需要做羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的,即便是无创DNA检测是正常的,也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺,通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性,并不代表就一定会有21三体,只需要做产前检查就可以了。