出现染色体异常时，只能单纯地治疗染色体所引起的异常症状，不能针对染色体异常进行治疗，目前在全世界范围以内都没有治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑，仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段，离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗，无法针对染色体异常的病因进行治疗。
染色体异常属于先天发育畸形，这种疾病是不能治疗的，如果夫妇双方，染色体异常的情况下，有可能导致胎儿畸形，一般在孕早期发生流产或胚胎停育。如果是男方染色体遗传的情况下，可以做人工授精，如果女方异常的情况下可以做试管婴儿。备孕前三个月开始口服叶酸片，预防胎儿心血管畸形。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是环境中的致畸胎因素，如放射线，病毒和某些药物等.另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常，这些染色体异常的父母，往往从外表上看是正常的，并没有发育上的缺陷。建议夫妻双方检查染色体以确定是否属于染色体异常者.或者在女性在妊娠早期是否明显致畸胎因素接触的环境因素。
染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
