唐氏儿的表现会出现智力障碍语言听力等的都是会出现障碍的情况。在宝宝出生以后是可以从外观上判断是否是唐氏儿，最明显的特点就是眼距比较宽。还可以做染色体检查，这样可以明确的确定胎儿是不是唐氏儿。
对于大多数的患者来说，唐氏儿一出生就是可以能够辨别出来的。这种孩子出生以后会有面容特殊的表现，眼距宽。两外眼角上翘，鼻梁扁平。舌头常往外伸出，流口水多，肌无力及通贯手等。
患有唐氏综合症的患儿，都具有特殊的面容，会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。大多是在孩子刚刚出生的时候，通过其外观表现可以作出初步诊断。唐氏儿属于一种染色体异常性疾病，要想明确诊断，需要进行染色体检查。
唐氏儿一出生就是可以能够辨别出来的。这种孩子出生以后会有面容特殊的表现，眼距宽，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，流口水多，肌无力及通贯手等。大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
唐氏儿出生具有明显的面部特征，眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小，伸舌出口腔、耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下），颈短粗、指趾短等先天愚型婴儿染色体病，也是常见的智力低下的原因。
唐氏儿比较严重。唐氏综合征生后可有明显智力低下，特殊面容，多发畸形，生长发育障碍，特别是伴有先心病者易夭折。脑瘫主要由于出生前、出生时及婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合征。
