做唐氏筛查应该是15到20周加六,空腹抽血化验。其是检查先天愚型和神经管畸形的。比如十八三体,唐氏综合征,神经管畸形,无脑儿脑积水,这样的小孩是不能要的做羊水穿刺,或者是无创dna。
唐氏综合症又叫21-三体综合症,或者叫先天愚型,是因为染色体异常引起的一种先天性疾病。主要表现为显著的智能落后,特殊面容,体格发育迟滞以及多发畸形。唐氏筛查就是在妊娠16-18周时,通过化验孕妇血清中的甲型胎儿蛋白,人绒毛膜促性腺激素以及雌三醇水平,结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合分析,评估胎儿患有唐氏综合症的风险。
孕妇唐氏筛查的项目有以下几项:
唐氏综合症是一种先天性染色体异常引起的疾病,主要症状是智力障碍。怀孕期间的筛查可用于确定胎儿患有唐氏综合症的风险,称为唐氏综合症筛查,它是通过验血来检查的。孕中期抽取孕妇静脉血,检测游离雌三醇、甲胎蛋白、HCG浓度,结合孕周和孕周综合计算,最后得到一个比率。以确定胎儿患唐氏综合症的可能性。
唐氏筛查主要筛查胎儿是否有先天染色体疾病及神经管畸形,染色体疾病包括21三体综合征、18三体综合征等。
在胎儿患有上述综合征后,这一部分孩子智商会明显下降,生活自理能力也很差,如果可查出,有很多家庭可能会选择放弃胎儿,再准备下一次孕育正常的胎儿。
除此之外,唐氏筛查还能查出脊柱裂或开放性神经管畸形、脑膨出等疾病。这类疾病后期通过B超也可查出,但早期在进行唐筛时,有很大一部分的胎儿可查出。
唐氏筛查主要是检查胎儿患先天愚型或者神经管畸形的风险概率,我们国家大部分地区已经免费了,如果不在户籍所在地做检查,唐筛费用大致200-400元。
唐氏筛查分为早筛和中筛,早期唐氏筛查主要为NT检查,通常在孕11-14周时做,通过彩超检查胎儿颈后的透明膜带的厚度,判断唐氏儿发生的可能性,费用在200元左右。中期唐氏筛查是血清学检查。通常在孕15-20周时做,是空腹抽取孕妇血液进行检测,主要是检测妊娠相关蛋白、甲型胎儿蛋白、雌三醇等的浓度,根据项目的多少费用在200-400元。
现在的唐氏筛查方法有超声检查,唐氏综合征血清学检查,无创DNA检查和羊水穿刺染色体检查。血清学筛查准确性比较差,是抽取孕妇的静脉血,测定血液中的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素,计算出唐氏综合症的几率,准确率为60%到70%左右。无创DNA检查也是抽取孕妇静脉血,计算唐氏儿的发生率,准确率在99%左右。羊水穿刺染色体检查,是进行抽取羊水化验,计算唐氏儿的发生率,准确率为百分之百。