建议产龄35岁以上的产妇、分娩过染色体异常的胎儿、家族遗传性疾病的产妇进行羊水穿刺检查。
1、产龄35岁以上的产妇：高龄孕妇相较于非高龄孕妇发生染色体疾病的风险会比较高，所以这类孕妇需要进行侵入性的产前诊断，也就是羊水穿刺。
2、分娩过染色体异常的胎儿：比如有的孕妇之前就生育过21-三体、18-三体或13-三体患儿，再次怀孕，生育这种胎儿的概率也是比一般的孕妇风险要高的，所以这类孕妇也需要做侵入性产前诊断。
3、家族遗传性疾病：如果夫妻其中一方有染色体平衡易位，或有其他染色体疾病，随着遗传规律有可能会遗传给下一代，所以为了优生优育考虑，也需要做产前诊断。
羊水穿刺通过抽取羊水送检，检查胎儿染色体的核型，以及进行基因病及代谢性疾病的诊断。羊水穿刺也有它的风险如感染，胎膜早破，胎盘早剥等，需要有经验的医师在B超定位下进行穿刺。
孕妇的预产期年龄大于等于35周岁，还有夫妇双方同型地中海贫血的，另外就是染色体异常家族史，还有就是不明原因的死胎、死产、流产还有新生儿死亡史的病人，是需要做羊水穿刺的产前诊断。
通常在唐氏筛查结果高风险的情况下可以做羊水穿刺。
羊水穿刺属于有创手术的范畴，妊娠16~20周进行唐氏筛查，唐氏筛查结果风险较高，选择进行无创DNA筛查。目前常用羊膜腔穿刺术来获取胎儿细胞或基因片段作为诊断依据。若检测到染色体数目不正常，需进行羊水穿刺检查。35岁以上高龄孕妇，孕期还推荐羊水穿刺。羊水量过多，过少都会影响胎儿发育或造成不良后果。孕妇应该定期检查，如果胎儿出现异常，应该及时就诊。
羊水穿刺是一种产前诊断，主要是通过抽取羊水，从羊水中分离出胎儿的脱落细胞，从而确定胎儿是否有遗传性疾病。需要做羊水穿刺的人有以下几种情况：
1.如果唐筛或无创DNA检测结果显示有高风险，需要进行羊水穿刺。
2.超过35岁的妇女需要进行羊膜穿刺。
3.B超检查的B超有很多异常，可能是胎儿的染色体病变，要进行羊水穿刺。
35岁及以上的高龄孕产妇，唐筛高风险的孕妇，之前曾生育过有单基因病患儿、先天性染色体异常的患儿、遗传代谢疾病的患儿，父母或其中一方有染色体异常或染色体结构异常携带者，有唐氏症家族史等。超声存在多个指标异常，需要进行产检诊断的孕妇。
羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。