羊水穿刺查胎儿染色体数目和结构是否异常。
通常情况下，羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体。正常胎儿染色体的数目是23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，经过检查来判断胎儿为男性或者女性。在怀孕期间，孕妇应当定期去三甲医院进行产检，排除胎儿患病的可能性，防止引起不必要的伤害。
如果通过检查早期唐筛以及中期产筛提示高风险或者临界风险，或者是做无创DNA检查结果提示有异常，是需要进一步做羊水穿刺排除染色体疾病的。检查是在b超引导下用探针探入宫腔内抽出羊水再进一步检查的。
羊水穿刺是一种产前诊断，主要是通过抽取羊水，从羊水中分离出胎儿的脱落细胞，从而确定胎儿是否有遗传性疾病。需要做羊水穿刺的人有以下几种情况：
1.如果唐筛或无创DNA检测结果显示有高风险，需要进行羊水穿刺。
2.超过35岁的妇女需要进行羊膜穿刺。
3.B超检查的B超有很多异常，可能是胎儿的染色体病变，要进行羊水穿刺。
羊水穿刺染色体检查要在正规三级以上医院才有做。到附近的三级以上的妇幼保健院，或者是综合医疗机构去咨询一下。具体的费用医务人员会给您详细解答，大概价格在1千-3千元左右。
羊水穿刺在孕16到24周之间进行，羊水量多，胎儿周围有较宽的羊水带，穿刺时不容易伤害胎儿，不会导致羊水骤然减少而引起胎盘早剥和影响胎儿发育。时期的羊水里，活力细胞比例最大。
做羊水穿刺最好上午到医院去做，空腹不要吃饭，到医院挂妇科门诊把你的情况和医生说一下就可以了。如果做唐氏筛查显示高风险的话，可以做一下无创的羊水穿刺，排除一下胎儿畸形的可能。如果检查结果正常的话，定期孕检。