实验室检查，激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。阴道镜检查、腹腔镜检查。除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
如果存在有先天性的卵巢发育不全，有可能存在有排卵障碍，还需要结合月经周期是否规律，如果月经周期比较规律，应该考虑是比较好治疗的。具体应到医院做相关检查，查出主要病因，针对病因接受治疗。
确诊卵巢发育不全应该做的检查有激素水平检测、染色体检查，骨密度检查。辅助有阴道镜检查、腹腔镜检查。明确病因，对症治疗。先天性卵巢发育不全临床特点为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。有阴道，子宫小或缺如。
怎么检查有没有得卵巢发育不全：先天性卵巢发育不全与染色体异常有关，需要做染色体检查。可能是由于细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变有关系。平时要注意休息，多喝热水。
先天性卵巢发育不全与染色体异常有关，需要做染色体检查。可能是由于细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变有关系。可以进行实验室检查，激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。其他辅助检查：阴道镜检查、腹腔镜检查明确病因，对症治疗。
外周血细胞染色体核型检查，单体型，嵌合型，X染色体结构畸变，羊水细胞染色体检，查荧光原位杂交，血促性腺激素，腹部盆腔B超显示子宫，卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状，超声心动图检查查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。
