卵巢发育不全临床特点为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150厘米，有阴道，但是子宫比较小，或者缺少子宫。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽等。
有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有，智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差。
先天性卵巢发育不全其特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器身高低于150厘米，女性外阴发育幼稚有阴道子宫小或缺如躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低等，卵巢不发育，仅仅在很小的水平。卵巢发育，但不成熟，直径常常小于18毫米。
先天性卵巢发育不全临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
卵巢先天发育不全的话，会影响月经以及排卵，也就影响生育。如果排除这几方面的影响以外，也会影响体内的内分泌激素，但一般不会影响正常的日常生活，去高一级的医院诊治一下。
临床特点为身矮，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150cm，女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，躯体特征为多痣，眼睑下垂，耳大位低，腭弓高，后发际低，颈短而宽，有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄等。