临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
卵巢发育不全会引起原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过一米五。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50％。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。
卵巢发育不全引起的症状：子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小的症状。可以去医院做腹部超声波，性激素六项的检查确定，对症处理。保持阴部的清洁卫生，生活规律，不要吃垃圾食品，也可以配合中药进行调理。
先天性卵巢发育不全都伴有侏儒症，主要有以下表现症状：身体矮胖，有盾甲状胸；生殖器官发育不全，原发性闭经；越接近青春期，生长发育越迟缓；尿中促性腺激素显著增多。请到正规医院详细检查，查找病因，对症治疗。
体特征为多痣、耳大位低、眼睑下垂、腭弓高、颈短而宽、后发际低、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
卵巢发育不全临床特点为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150厘米，有阴道，但是子宫比较小，或者缺少子宫。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽等。