确诊卵巢发育不全应该做的检查有激素水平检测、染色体检查，骨密度检查。辅助有阴道镜检查、腹腔镜检查。明确病因，对症治疗。先天性卵巢发育不全临床特点为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。有阴道，子宫小或缺如。
一般来说，小儿先天性卵巢发育不全要做直接诊断疾病的检查、相关检查等检查
1、直接诊断疾病的检查：直接诊断疾病的检查包括外周血染色体核型分析、垂体促性腺激素水平检查、盆腔B超检查等检查，通常可以快速确诊小儿先天性卵巢发育不全。
2、相关检查：相关检查通常包括生长激素激发实验、心电图、血压监测等检查，可以在一定程度上辅助诊断小儿先天性卵巢发育不全。
如果存在有先天性的卵巢发育不全，有可能存在有排卵障碍，还需要结合月经周期是否规律，如果月经周期比较规律，应该考虑是比较好治疗的。具体应到医院做相关检查，查出主要病因，针对病因接受治疗。
实验室检查，激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。阴道镜检查、腹腔镜检查。除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
阴道脱落细胞：显示雌激素水平低下，出现底层细胞或以低层细胞为主。内分泌激素检查：测定FSH、LH水平明显升高，E2水平明显低落，可达到绝经期水平，需化验3次后始能确诊。血PRL正常。腹腔镜检查：可见卵巢小，萎缩，卵泡不明显，镜下未见始基卵泡，卵巢间质纤维化，卵巢内可找到抗卵巢抗体。无反应卵巢综合征，则见到卵巢正常大小，肉眼及镜下均可见多个小卵泡。
怎么检查有没有得卵巢发育不全：先天性卵巢发育不全与染色体异常有关，需要做染色体检查。可能是由于细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变有关系。平时要注意休息，多喝热水。