唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，表现为智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形；眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多等。
唐氏综合征又名先天愚型，是染色体疾病。主要表现是智能障碍，特殊面容，体格发育落后，并且可伴有多发畸形等。而且成活率很低。在孕期检查是为了早发现，避免出生后给家庭造成不好的影响。
唐氏综合症筛查的准确率达到50%到60.分母越大。风险就越低。年轻只要结果不属于高危，就不用太多担心。实在不放心，可以做无创DNA的检查，准确率能达到99%。放松心情，不要有太大压力。
唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况，在处于临界风险时，必须要进一步通过羊水穿刺或无创DNA的方式，比较好地了解染色体情况后而确定胎儿的智力发育是否存在异常，并根据检查结果而做相关的决定和处理。
唐氏筛查低风险的结果，说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，主要查21三色、18三色、开放神经管畸形，根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值，结果只有两种情况一种是高风险，一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。
唐氏综合症风险高的意思就是说，孕妇患有唐氏综合症的概率比较高。因为唐氏综合症是多了一条21号染色体所造成的。所以孕妇是染色体结合受到阻碍，它是综合中比较容易出现在近亲结婚当中。近亲结婚的患病率会增加，这是因为染色体在结合的过程中，相似出现的概率较高。要婚前做一个体检，看看双方的染色体是否相近。婚前可以把一体检些常见的疾病风险给避免。
