目前认为自闭症是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。遗传是主要致病因素，在高发自闭症家族的家属中，社会交往障碍和刻板行为发生率较高；自闭症孩子双亲的人格特征也常见冷淡、刻板、敏感、焦虑、谈话专断、固执、缺乏言语交流、很少发展友谊等。而且有研究表明，自闭症儿童的兄弟姐妹复发风险约为20%。
自闭症产生的原因有以下几点：遗传，多考虑是染色液异常的遗传病。细菌感染（先天性麻疹，先天性脑炎，感染性脑膜炎等）。代谢异常（葡萄糖合成异常，先天性血糖代谢异常等）。
儿童自闭症主要有以下四项表现：
1.社交困难主要是缺少沟通和沟通能力，缺少与父母的安全感等。
2.言语沟通困难：在语言发展的过程中，或在语言发展过程中，会发生言语退化，或缺少沟通的本质。
3.反复不变的习惯。例如孩子刻板的行为开始加重，例如孩子的学业能力开始下降，然后重复的语言开始增加。
4.患有自闭性痴呆的孩子，大约有70%的智商不正常。
儿童自闭症的表现有社会交往障碍、交流障碍、出现重复、刻板的行为、兴趣局限性。
1.社会交往障碍：自闭症儿童常常会感到孤独，对父母同胞可能变得会有感情，但缺乏主动与人交往的兴趣和行为。
2.交流障碍：对语言的表达和理解能力很差，无法正确用词语表达问题，发音也会有所错误，语言理解不同程度受损。
3.出现重复、刻板行为：自闭症患者通常具有刻板印象的行为，并坚决维护日常活动的例行程序。
4.兴趣局限性：自闭症患儿通常对玩具、动画片不感兴趣，却迷恋于看电视、看天气预报等，反复排列物品。对一些非生命物体没有兴趣。
婴幼儿若有以下特征，可能是患有自闭症：
婴儿盯着照顾他的人没有高兴愉快的反应。出生后有极端的气质或者行为，哭闹不安、过度安静、被动，两个月时依然不会笑，对周围事物做出的反应较差。家长逗弄他时没有快乐的表现，很少会注视别人。十个月大还无法辨认父母的声音，叫他名字时没有反应，但听力是正常的，这些都可能是患自闭症的表现。