小儿迪格奥尔综合症主要因为染色体缺陷引起的。孩子出生以后，多数表现为心脏异常，此类患儿容易出现低钙血症，孩子面部的特征，典型的是眼距增宽。临床表现为手足抽搐、眼眶距离增宽、上唇正中纵沟短、领比较小、鼻裂等。
指导意见：迪格奥尔格综合征患者将疾病传给子代的机会为50%羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者是产前检查的重点对象且产前超声学检查可发现心脏畸形依据以上可做出早期准确诊断及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
