唐氏综合征刚出生都能看出来，其有特殊的面部特征。比如眼距增宽、鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。还有就是手掌厚、指短、六根手指、贯通手等。
平均寿命只有16.2岁。50%的在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过40岁，2.6%活过50岁。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是死亡的主要原因。此外，白血病的发病率为普通人群的15倍，这也是死亡原因之一。
主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下，孩子的症状能够有所改善，但是，无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗，唐氏综合症并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
唐氏综合症活多久就要看患儿的身体情况了。在怀孕之前一定要做好体检，孕前检查是很重要的，并且孕中的b超也是要好好的做的，尽可能让孩子达到生活基本自理的目标，治疗上主要是进行运动训练、智力训练等。
目前尚无有效的治疗方法，只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力，病情严重的需要家人终身照顾，所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。