侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。
出现这种症状大多数是因为生长素分泌比较少而导致的这种表现，如果怀疑有侏儒症的话可以考虑进一步的进行化验内分泌的检查，应该是能够得到有效的排除的，如果有这方面的问题，应该是通过化验检测能更明确一些。
侏儒症会有内分泌障碍，甲状腺功能减退等症状，侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
先天性的软骨发育不良或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。
侏儒症患儿的手脚特点决定了儿童是否为先天性的矮小病或者是继发的。
1、特发性侏儒：新生儿四肢的主要特征是：新生儿四肢长得比较短，有三叉手的特征，也有一些是先天性的软骨生长不完全；
2、继发性侏儒：四肢要比同龄人要短一些，不过四肢的长短和身体的长短呈比例关系，并不会给人一种四肢短的感觉。
这种由生长素不足引起的病症叫做矮小症，这种儿童的个子要低于同龄人的两个标准偏差，并且一年的生长速率不超过5厘米。