婴儿三天苯丙酮尿症有筛察错的吗

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我的孩子出生才三天,说是我的孩子有苯丙酮尿症,我有一点担心也很害怕,不知道该怎么办,不知所措,所以我想问一下我的孩子三天苯丙酮尿症有筛察错的吗?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
准确率是比较高的,尽量的注意安全,有可能属于先天性的发育不良,或者其他的因素导致出现了异常,在怀孕期间的一些排畸的检查,帮助确诊的,现在还是看一下孩子的精神状况。
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准确率是比较高的,尽量的注意安全,有可能属于先天性的发育不良,或者其他的因素导致出现了异常,在怀孕期间的一些排畸的检查,帮助确诊的,现在还是看一下孩子的精神状况。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法,通常是患病后逐渐的出现相应的症状,具体分析如下:
婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视,要及时带孩子去三甲医院做检查,在医生的建议下进行合理的用药,也可以通过合理的饮食来调节,比如多吃一些含苯丙氨酸的食物,少吃一些高蛋白质的食物。

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苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时,苯丙氨酸的羟化酶活力下降,从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。
其主要症状为:智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查,也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。

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通常来说,苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L,所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。

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