唐氏综合症症状表现较为明显，从面容特征到行动、智力等都跟健康孩子有很大的区别。唐氏综合症患儿一般眼距较宽、头围比较小，眼外侧上斜。还可以观察孩子的形体，患儿的关节较为弯曲，四肢较短。
一般情况下，唐氏综合症的表现具体如下：
婴儿的智商较低，面部特征：头部较平，眼距较大，眼球较大，眼睛较大，且眼球较大且向外倾斜，口齿突出，鼻子塌陷，舌头伸出，外耳较小，耳朵位置较低，或耳朵上方向上弯曲。婴儿也会出现肌肉紧张和动作发展缓慢的症状。婴儿的手、足表现为手掌短小、通透性、拇指与第二趾间的间隔较大。有些婴儿也有先天性心脏病，癫痫，眼震颤等症状。少数患儿还会伴有白内障、鸡胸、漏斗胸、甲状腺等并发症。有的孩子到了青少年会出现性发展不完善等症状。
唐氏综合征患儿主要会出现大量流涎、身材矮小和关节过度弯曲等不良反应，还会出现特殊面容特征，比如眼距过宽、舌头胖大。同时智能低下会随着患儿年龄增长而逐渐加重。
该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。
唐氏儿可能会出现眼距增宽，眼裂比较小，眼外侧上斜，头围比较小，口水增多，舌头经常露在外面，颈短、手通贯掌纹、一般在新生儿期间，不一定能看出来的。随着孩子的增长，可能越来越明显。
有关唐氏综合症会一辈子都有智力低下，生活不能自理，需要别人照顾。主要的症状就是有特殊的外貌，比如眼距增宽，眼裂向上斜，耳位低，舌头大，口通常都是半张开的，舌头伸出来，智力和生长发育都比较落后，有的还可能伴有一些其他先天性疾病，比如先天性心脏病等。