唐氏儿新生儿主要表现有孩子发育迟缓，智力障碍，智商大约在25-60。面容常有张口伸舌状，身材较矮，肌张力偏低，步态笨拙。头的前后径短，枕部平成扁头，头发比较稀疏，发旋多居中，前囟闭合较晚。面部、额骨、鼻骨、颌骨发育不良，呈平脸。
唐氏宝宝的肌肉放松，动作缓慢，同时，唐氏婴儿具有典型的面部特征，如眼距增大、眼角倾斜、耳位低等。除此之外，其也像一个地窖。另外，在皮肤质地上，最常见的方式是通过手。此外，约50%的唐氏婴儿容易伴有先天性心脏病，约30%容易，并发先天性消化道畸形。
怀上唐氏儿，通常会有一些不清楚的阴道出血，或者是因为胎动的时间较迟，胎动也会减少，胎动也会减弱，在做B超的时候，会有眼距增宽，头大，双顶径也会增加，但手脚的生长速度相对较慢，脐血流量也会有异常，并且会随着怀孕的周期增加和各种药物的使用，也没有任何改善。
如果有这样的情况，建议尽快到三甲医院就诊。但是并不是每个人都会出现这种情况，所以进行唐氏儿的产前筛查是可以减少怀上唐氏儿的概率的。
唐氏儿又称先天愚型，具有特征性体貌特点，如双眼距离增宽，鼻梁低平，小眼裂，眼外眦向上倾斜，舌头常伸出口腔外面，流涎。身材短小，头围小于同龄儿，头颅扁，枕后平，颈短、皮肤松弛。四肢短小，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，常常可见通贯掌。唐氏儿常有睡眠时间长和喂养困难，频繁呕吐。
主要表现为特殊的面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟门大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡状和喂养困难。
唐氏儿吃奶时可能由于吸吮及吞咽能力异常导致吸奶困难或奶水不能下咽而外流。唐氏儿出生后会出现面部功能障碍。具体表现为一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛，或不协调收缩，从而导致孩子咀嚼和吞咽困难，口腔闭合困难以及流口水。