唐氏儿又称先天愚型，具有特征性体貌特点，如双眼距离增宽，鼻梁低平，小眼裂，眼外眦向上倾斜，舌头常伸出口腔外面，流涎。身材短小，头围小于同龄儿，头颅扁，枕后平，颈短、皮肤松弛。四肢短小，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，常常可见通贯掌。唐氏儿常有睡眠时间长和喂养困难，频繁呕吐。
一般情况下，唐氏综合症的表现具体如下：
婴儿的智商较低，面部特征：头部较平，眼距较大，眼球较大，眼睛较大，且眼球较大且向外倾斜，口齿突出，鼻子塌陷，舌头伸出，外耳较小，耳朵位置较低，或耳朵上方向上弯曲。婴儿也会出现肌肉紧张和动作发展缓慢的症状。婴儿的手、足表现为手掌短小、通透性、拇指与第二趾间的间隔较大。有些婴儿也有先天性心脏病，癫痫，眼震颤等症状。少数患儿还会伴有白内障、鸡胸、漏斗胸、甲状腺等并发症。有的孩子到了青少年会出现性发展不完善等症状。
怀上唐氏儿，通常会有一些不清楚的阴道出血，或者是因为胎动的时间较迟，胎动也会减少，胎动也会减弱，在做B超的时候，会有眼距增宽，头大，双顶径也会增加，但手脚的生长速度相对较慢，脐血流量也会有异常，并且会随着怀孕的周期增加和各种药物的使用，也没有任何改善。
如果有这样的情况，建议尽快到三甲医院就诊。但是并不是每个人都会出现这种情况，所以进行唐氏儿的产前筛查是可以减少怀上唐氏儿的概率的。
唐氏综合征的表现有，精神智力发育迟缓，智力低下，智商约25-50，常张口伸舌、身材较矮、肌张力低下、步态笨拙、头前后径短、头发稀疏、面部额骨、鼻骨、颌骨发育不良呈平脸，鼻短小，鼻梁低、口颌小、硬腭短、舌胖、耳朵小、眼裂上斜、手掌、指骨短、通贯掌纹、男性阴茎短小、隐睾。
主要表现为特殊的面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟门大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡状和喂养困难。
