唐氏综合征又称21三体综合症。新生儿确诊唐氏儿主要根据出生后即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，颈短而宽。唐氏患儿常呈嗜睡，喂养困难等表现，及染色体核型分析可确诊。该患儿随年龄增长可发现发育迟缓及智力落后，也是本病的最突出和最严重的临床表现。
唐氏综合症的宝宝一般会有特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。怀孕期间一般都有唐氏筛查的，如果唐氏筛查检查没有问题一般就不考虑新生儿是唐氏儿。
通常情况下，新生儿可以通过外貌、染色体核型分析等排除唐氏儿。具体分析如下：
唐氏儿是指唐氏综合征患儿，唐氏综合征是指染色体异常而导致的疾病，与年龄因素、遗传因素、环境因素等有关，其外貌为面部扁平，睑裂上斜，耳廓畸形，骨盆发育不良、智力发育迟滞，听力丧失等，还可以通过染色体核型分来确诊唐氏综合征患儿。
临床上新生儿唐氏儿童，是先天性疾病，为染色体异常所致，出生后常，表现为特殊面容，眼距宽，眼裂向外斜，扁平鼻梁，舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别，甲状腺功能低下，表现为代谢缓慢，发育迟缓，大脑功能发育不良，身高体重严重不足等状态。
唐氏儿吃奶时可能由于吸吮及吞咽能力异常导致吸奶困难或奶水不能下咽而外流。唐氏儿出生后会出现面部功能障碍。具体表现为一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛，或不协调收缩，从而导致孩子咀嚼和吞咽困难，口腔闭合困难以及流口水。
孕妇可以通过唐氏筛查来排除胎儿是唐氏儿的可能。
怀孕的时候，唐筛的精确度一般在60%到70%之间；80%左右的早期和中期筛查；唐氏儿的非侵入性DNA筛选的精确度在90%之上。在进行了筛查之后，检测出了患病危险的数值。高危险的话，很有可能是唐氏儿，但是并不是绝对的。还需做更多的检验。必要时可以做羊水穿刺。
平时还需要做好其他的产检项目，比如血常规、尿常规等。
