主要表现有：会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味，还容易有湿疹、呕吐、腹泻等，要保证宝宝正常生长发育，需要有各种营养素的供给，又要避免摄入过多的苯丙氨酸，应该立即治疗，治疗越早预后越好。
足跟血不合格的症状表现有很多，头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尿液有非常难闻的老鼠尿味。还容易有湿疹、呕吐、腹泻。
一般情况下，足跟血不合格的宝宝主要的表现是食欲不振、嗜睡、精神萎靡、呆滞、智力低下、生长发育障碍、肌张力减退、反应差等，三个月以后会出现特殊的病容。具体分析如下：
通常来讲，足跟血主要是在宝宝出生72小时以后进行查体，主要检查甲状腺功能、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等，目的是排除苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症这两种罕见的疾病。每一种疾病都有自己的特点，需要根据查体的具体情况进行诊断和治疗。
可能是先天性甲状腺功能减退症，也可能是苯丙酮尿症，可能部分省份还查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和地中海贫血等项目。如果宝宝足跟血筛查异常，那宝宝出生医院或当地妇幼保健部门会通知宝妈要去复查。
足跟血不合格宝宝不一定有比较典型的表现。多数孩子在新生儿期可以没有表现，在生后3-6个月逐渐出现表现。比如足跟血筛查如果检查出先天性甲状腺功能减退症，在新生儿期可能会有过期产、出生体重比较大，常常有腹胀、便秘、脐疝等。有的孩子会有生理性黄疸期延长，有的孩子会有反应低下、肌张力低、吸吮差或者哭声低、体温低、皮肤有瘢纹和硬肿等表现。
足跟血不合格宝宝多数会表现为智力低下、表情呆滞、兴奋不安、嗜睡、精神萎靡，伴有皮肤或毛发色素变浅、皮肤干燥、尿液和汗液中还有特殊气味、腹胀、张口流涎、眼睛浮肿、体重不增等症状。