NT检查不是唐氏筛查。NT是胎儿颈项半透明层厚度，孕11-13+6周时在彩超下检查NT的厚度，正常值应该小于2.5厘米。如果超过2.5厘米，提示胎儿染色体异常，或胎儿严重畸形的几率高。唐氏筛查是抽取母血，从母血中提取胎儿的游离DNA碎片，来进行胎儿染色体畸形的筛查。NT检查和唐氏筛查是两种方法排除胎儿发育异常，但两种方法不能等同，是相辅相成的。所以NT值高不一定是唐氏儿。
唐氏儿从一出生就是能够辨别出来的，患有唐氏综合症的患儿，一般都具有特殊的面容，如眼距宽，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，流口水多，还会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。
宝宝刚出生看是不是唐氏儿，首先是儿科医生对孩子的观察，这些孩子在外貌上有比较明显的特征，头型是比较的扁平，眼力比较小，而且是向外向上有一个斜吊的感觉、鼻子一般是比较低平。另外口腔，他的颚宫比较高，比较窄，耳位通常也会是比较低的。还有足心和掌纹足心的纹路，相对是比较的紊乱，这些特征都会提示这个孩子是不是存在唐氏综合征的可能。最终的诊断还是要看孩子本身染色体的筛查，才能最后确定。
唐氏hcg偏高胎儿得唐氏儿，Hcg越高，胎儿患唐氏症的机会越高。甲胎蛋白的正常值应大于2；MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
唐氏筛查数值高，说明胎儿患有唐氏综合症（也叫21-三体综合症）的几率也高。建议一定要做羊水穿刺，或者是无创DNA检测。
唐氏综合征是一种染色体异常性遗传疾病。这种遗传性疾病，只能通过产前筛查以及四维彩超排畸检查，综合判断分析，然后作出初步诊断。如果结果异常，及时终止妊娠。目前，临床上没有唐氏综合征很好的治愈方法
为了优生优育，同时也为了不让胎儿生下来后对家庭是一个沉重的负担，请在医生的建议下慎重考虑是否终止妊娠。
唐氏儿婴儿症状常表现为特殊面容，表情呆滞，眼裂比较小而眼距宽，耳朵小，鼻梁低平，经常张口伸舌，流涎较多，脑袋小但是圆，前囟比较大，并且关闭延迟，脖子短而宽，常有嗜睡和喂养困难的症状。