一般来说，基因突变，会有以下情况。
首先，基因突变通常会出现一些疾病，比如孩子会患有孤独症、哮喘等，而且通进行家谱调查，可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次，基因突变，还可能会出现发育畸形的情况，比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现，这些情况，一般也是说明孩子的基因出现异常突变。
孩子基因突变，对染色体以及DNA有直接的关联。基因突变发生在生殖细胞时，会通过受精直接传给后代。孩子基因突变会导致生长发育畸形。也会引起孩子认知缺陷，智力低下，基因突变还会引起各种症状，也包括骨骼异常。
CDKL5基因突变宝宝会导致智力障碍。
正目的细胞周期蛋白依赖激酶样5基因(cyclin-dependentkinase-like5,CDKL5)位于Xp22.13与婴儿痉挛症(infantilespasms)、早发难治性癫痫(eady-onsetintractableepilepsy)及早发惊厥型Rett综合征(Hanefeldvariant)相关。这种疾病称为“雷特综合征”，此基因突变会导致智力障碍。
得了cdk15的宝宝，其父母建议也查基因,如果父母基因无问题,则孩子是基因突变引起的，很遗憾,目前医学技术还不能治疗。
新生儿基因突变，从遗传学的角度来看，是很多因素共同作用引起的。比如生物内部因素，还有界环境条件等都会引起基因突变的。一旦新生儿出现基因突变，就会导致一些疾病的出现，导致癌症的发生，新生儿举止异常等。
基因突变的产生，是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下，DNA的序列发生变化。DNA也可以在复制过程中发生差错，使个别碱基或大量DNA信息发生缺失、增添、替换，因而改变遗传信息，形成基因突变。这些基因突变都可以通过不同的基因检测技术进行检测，和通过基因解码进行分析其对生命活动的影响。
宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染，孩子如果基因突变以后，引起了免疫球蛋白的生成过少，就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下，继而容易反复的出现感冒，发烧，咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。