做唐氏筛查只是筛查，而不是确诊的手段。只要是高风险或者是临界风险。患唐氏儿的可能性偏大，还需要进一步检查无创DNA。如果无创DNA确诊是唐氏儿，一般需要做流产引产的，如果确诊尽早做手术，防止留下更严重的病症。
一般在孕15-20周去做唐氏筛查，唐氏筛查染色体疾病的风险，只是筛查，不是诊断，如果检查结果出现了高风险，需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期，需要做好保健，饮食，营养搭配合理。
主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。
60-75%。孕期唐氏筛查：是筛查胎儿有无发生先天愚型或神经管畸形的高风险。在孕15-20周时，抽取孕妇的静脉血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素或游离人绒毛促性腺激素、游离雌三醇三联筛查，然后结合孕妇的年龄，孕周、体重等综合计算发病风险。