自闭症是有遗传倾向的，但是目前还没有明确致病基因，只是认为部分基因相关，所以目前还未其进行临床应用的。由于不是单基因病，所以不好推算风险。一般认为生育过自闭症患儿父母再生育的风险也是百分之几。
自闭症是有很大几率遗传的。父亲的基因会占很大一部分原因。尤其是生育时间太晚的男性或者是男性的基因出现了突变的情况，在有了孩子以后，这种基因就会使孩子出现自闭症的倾向，所以现在结婚以后一定要优生优育，才能够使孩子更加的健康。
小孩自闭症的表现：语迟，说话少，不能说完整的句子，主要是仿说为主。听不懂指令，当爸爸妈妈叫孩子名字时，没有反应；无对视或对视差，和别人没有语言交流；不愿意和其他小朋友玩，对周围事物漠不关心；性格孤僻，不愿意与人之间交流；性格比较胆怯，害怕陌生的环境；无法正确表达想法，会模仿别人的动作；性格暴躁，不耐心时愿意发脾气，经常大喊大叫；走路会踮脚，不正视前方，跑来跑去。
自闭症都会导致患儿出现一系列特征，常见的有语言障碍、智力低下以及自残，而且有些患儿的情绪会变得不稳定，表情十分淡漠，社会交际能力非常差，甚至还会攻击父母。总之，自闭症儿童的特征非常容易辨认，父母一旦发现就要及时带孩子到医院进行检查。
从1943年发现自闭症直至1970年一种理论比较流行：冰箱妈妈，就说这个妈妈像冰箱一样，虽然有东西吃，但是冰冷的，对孩子的教育是冷漠刻板的把孩子患上自闭症当作是父母教育不当或冷漠的结果。事实上从20世纪70年代末到80年代初的时候，这个理论就被彻底推翻了。自闭症主要是一个先天性的疾病，跟遗传和基因、基因表达异常存在很大关系。
自闭症目前病因未明，是由多种生物学因素引起的广泛发育障碍所致的异常行为综合征。可能与以下因素有关，第一是遗传因素，研究发现遗传因素在孤独症的发病中占有重要地位，对某些孤独症高发家系研究推测孤独症有可能与常染色体隐性遗传有关。也有研究发现，孤独症患儿的染色体异常。第二是围产期因素。患儿母亲在孕产期存在不利因素。例如感染。第三是神经生理因素。例如孤独症患儿脑电图异常，提示患儿的脑发育异常。
