唐氏儿婴儿症状常表现为特殊面容，表情呆滞，眼裂比较小而眼距宽，耳朵小，鼻梁低平，经常张口伸舌，流涎较多，脑袋小但是圆，前囟比较大，并且关闭延迟，脖子短而宽，常有嗜睡和喂养困难的症状。
宝宝刚出生看是不是唐氏儿，首先是儿科医生对孩子的观察，这些孩子在外貌上有比较明显的特征，头型是比较的扁平，眼力比较小，而且是向外向上有一个斜吊的感觉、鼻子一般是比较低平。另外口腔，他的颚宫比较高，比较窄，耳位通常也会是比较低的。还有足心和掌纹足心的纹路，相对是比较的紊乱，这些特征都会提示这个孩子是不是存在唐氏综合征的可能。最终的诊断还是要看孩子本身染色体的筛查，才能最后确定。
唐氏儿是由于孕期胎儿染色体异常导致的，主要症状表现有眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、眼镜向外上倾斜、耳廓偏小、流口水多、舌头伸向外并向一侧倾斜、头颈短、头尾小等表现。还有肢体的异常，包括四肢短小、手指短粗、关节弯曲明显、掌纹纹理粗长等。
可以保持室内光线充足，照射皮肤，必要时可以停止母乳三天左右，皮肤黄染会明显消退。属于病理性黄疸，且病情较重，要及时进行相关检查和治疗，必要时需要进行换血等。正常在半月龄后消退。
唐氏综合征有特殊的面部特征，比如眼距增宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。还有就是手掌厚、指短、六根手指、贯通手等，新生儿吐舌属于正常现象。
患有唐氏综合症的患儿，都具有特殊的面容，会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。大多是在孩子刚刚出生的时候，通过其外观表现可以作出初步诊断。唐氏儿属于一种染色体异常性疾病，要想明确诊断，需要进行染色体检查。
