马方综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，它为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤，可以造成动脉瘤破裂。表现有骨骼、血液、肌肉系统，主要是四肢细长、蜘蛛痣、上半身比下半身长、头颅畸形、肌肉不发达、关节过度伸展，有时候可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后突。
马凡综合征是一种很常见的病症，它会影响到心脏的大血管和瓣膜，会导致主动脉瘤和瓣膜的病变，这种疾病最常见的表现就是在活动后出现胸闷、憋气、咳嗽，如果是主动脉瘤者，很容易发生主动脉夹层，主动脉瘤破裂，会有猝死的危险。若影响到眼睛，就会造成晶体脱落而致盲。其它的一些症状，比如手指拉长、脊柱侧弯等，通常很难被发现，也很容易被忽略。
问题分析：马方综合征是一种家族性遗传病，是多基因显性遗传，一般遗传病都不能治愈
意见建议：马方综合征的治疗主要是对症治疗和防止并发症，一般预后较差，不能恢复
病情分析：马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
意见建议：一般治疗 ①避免剧烈运动；②防治感染；③补足大量维生素C。马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来预后险恶。据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的心律失常。祝你健康！
指导意见：无特效治疗主要是对症治疗主要针对心血管畸形治疗支持足弓和改善视力可用普萘洛尔(心得安)降低心肌收缩力降低血流对病变主动脉的冲击以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂外科手术以矫正心血管畸形但因病变组织松软常使手术缝合发生困难特别是换置人造瓣膜者可裂开故手术疗效较差
