小儿软骨发育不全的主要病因包括以下几个方面：
1、遗传因素：小儿软骨发育不全与遗传因素有较大的关系，这是一种常染色体显性遗传，只要致病基因存在，就可能会发病。
2、家族性软骨营养障碍：这是少数患儿的发病原因之一，有家族遗传的病史，患病率较大。
3、孕期高原反应：孕期发生高原反应时，容易导致胎儿缺氧，影响到胎儿的发育，从而诱发小儿软骨发育不全。
对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术;晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与步态，但多不实际。到了成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛，坐骨神经痛，甚至造成瘫痪，需做椎板切除或椎间盘摘除术。
问题分析：先天性的喉软骨发育不全是喉组织软弱和母亲妊娠期营养不良、胎儿体内的钙和其他电解质缺少或不平衡造成的是一种先天性佝偻病母亲怀孕期间晒太阳不足又没有服鱼肝油、钙片容易造成部分患儿也可能与后天的喂养不当有关
意见建议：喉软骨发育不全多在2岁左右自愈所以不必过于担心多晒太阳增强患儿的体质防止感冒补充维生素D制剂(浓鱼肝油滴剂)和钙剂喉鸣症状多在3～6个月后消失注意预防受凉及感冒以免发生较重的呼吸道感染加剧喉阻塞影响呼吸功能
指导意见：软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，为常染色体显性遗传性疾病，可能是自发性基因突变的结果。 一般出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。智力发育正常，成年后可以胜任各种工作，积极治疗，预后良好。
