矮小症诊断有诊断标准，参考的主要是2006年WHO的标准，具体如下：
身高低于同年龄、同性别儿童第三百分位以下或两个标准差以下，每年生长速度低于5cm-7cm，可以诊断为矮小症。诊断为矮小症后要做骨龄检测，看骨龄是超前还是落后。要做生长激素激发试验，检查性激素、甲状腺功能、染色体和基因检测、头颅和垂体磁共振等项目。目的是明确病因，排除特殊疾病，为孩子治疗做准备。
矮小症应该挂儿童内分泌科或儿科就诊。
矮小症是指儿童身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差。以下提示生长缓慢：儿童的生长速度在3岁前小于7cm/年，3岁至青春期<5cm/年，青春期<6cm/年。如果孩子的生长速度明显减慢，身高低于同性别、同龄、同种族儿童的平均身高的两个标准差，需要做生长激素的检查，还要做下丘脑、垂体的影像学检查，以明确是否是矮小症导致身高停止发育，再进行治疗。
矮小症最佳治疗时间是3~12岁。
矮小症是小儿内分泌科的一种常见病症，一般小于同龄人两个标准差就是矮小症。矮小症应该尽早进行治疗，如果是女性来例假后，男孩的嗓音发生了变化，说明孩子已经到了青春期，这时候进行干预可能会起到很大的作用。最关键的是，在早期介入的过程中还有很大的余地，而且有的孩子的体重也比较轻，治疗起来也会比较方便，所以在发现孩子个子矮小的情况下，要及时的进行治疗，这样才能达到最好的效果。如果在孩子的骨骺完全闭合之后，才进行干预，可能会没有效果，进而给孩子带来不良影响。
遗传性矮小症是指一些发育正常、体型对称、突发性生长明显、性器官发育良好的儿童，是完全健康和正常的，唯一的体征是身材相对矮小。建议通过以下方法改善：
1。注意合理搭配，多样化饮食，即粗细搭配，荤素搭配，不挑食，不偏食，更不能吃太多零食，影响重要营养物质的吸收。
2、在确保营养供给丰富，体育活动对促进身体发育，增强体质效果最好。锻炼能促使遗传潜力的最大化。
如果症状比较严重，需要及时就医检查，排除相关疾病。
要符合以下条件，才能确诊矮小症：
1、婴儿出生时，身长和体重都在同年龄段的孩子中是正常的。
2、骨龄比实际年龄要晚。
3、身高低于同性和同性健康儿童身高的2个标准值。
4、生长激素刺激试验，最大值为10微克/升。
5、排除其他疾病、内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良等因素。
矮小症是一种排除性的疾病，需要结合病史、家族史、临床表现、体格检查、实验室检查等因素来确诊。