矮小症的初期表现如下：
儿童期矮小症的早期症状为个子矮小，4岁以后的孩子成长速度不到5cm/年，体重等于或大于同身高的孩子，出现轻微的向心性肥胖，皮肤褶皱厚度正常，增长很慢。矮小症的关键是及早发现、及早治疗，通常可以在医生的指导下使用重组人生长激素。治疗后，第一年的孩子身高可能会增加8-15cm，生长速度比治疗前增加3cm，第二年的身高增长速度要比正常人快一点，3-4年以后会恢复到正常的生长速度。疗程要长一点，直到孩子的身高增长的比较满意，或者是骨骺的融合，才能让身高恢复到正常的水平。
矮小症的表现有生长出现缓慢的情况以及骨骼发育出现不完全等情况，严重者可能会伴有性器官不发育，矮小症通常是比同龄人的平均身高低很多，出现矮小症可能会表现为身材不相称以及四肢比较短，头部与身体的比例比较大，出现矮小症，通胀是不会影响到正常智力的，只有身材比正常人要低很多。出现矮小症的原因有很多种，可能是有遗传的因素导致的，也有可能是由于基因出现了突变的原因引起的。
出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达，骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当，男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。
矮小症主要的临床表现就是身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟和代谢异常。矮小分为生长缓慢性矮小、体型不匀称性矮小以及体型正常，生长速度正常的矮小。生长缓慢性矮小患儿的外观均匀，但生长缓慢。慢性疾病引起的矮小症，体型不匀称性矮小症的外观是不匀称的，即患儿的躯干与四肢长短不成比例。
矮小症早期身高比较矮，体格比较小，如果在相似环境下，同种族、同性别、同年龄病者身高低于正常人群平均身高两个标准差以上或第三百分位以下，就能诊断为矮小症了。
身高的增长速度是每年5厘米到7厘米，如果每年的增长速度小于4厘米到5厘米，那么就属于身高增长缓慢，有可能是矮小症，需要做一下垂体的核磁共振检查，拍一下骨龄片。化验一下甲状腺功能，激素六项，生长激素定量。