外周血细胞染色体核型检查，单体型，嵌合型，X染色体结构畸变，羊水细胞染色体检，查荧光原位杂交，血促性腺激素，腹部盆腔B超显示子宫，卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状，超声心动图检查查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。
如果存在有先天性的卵巢发育不全，有可能存在有排卵障碍，还需要结合月经周期是否规律，如果月经周期比较规律，应该考虑是比较好治疗的。具体应到医院做相关检查，查出主要病因，针对病因接受治疗。
实验室检查，激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。阴道镜检查、腹腔镜检查。除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
怎么检查有没有得卵巢发育不全：先天性卵巢发育不全与染色体异常有关，需要做染色体检查。可能是由于细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变有关系。平时要注意休息，多喝热水。
先天性卵巢发育不全与染色体异常有关，需要做染色体检查。可能是由于细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变有关系。可以进行实验室检查，激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。其他辅助检查：阴道镜检查、腹腔镜检查明确病因，对症治疗。
检查卵巢发育不全，应该挂妇科。卵巢功能失调所导致女性不孕，卵巢功能失调是指卵巢分泌雌孕激素的能力下降，分为下丘脑型，垂体型和卵巢型，卵巢功能不足则可导致月经不调，包括月经过多、月经周期过长、月经过少、月经过频、淋漓不尽、闭经等。