通常来说，进行性骨干发育不良会有疼痛、肌肉无力、走姿异常、躯体发育异常等症状。
进行性骨干发育不良可能会出现腿部疼痛，通常是因走路过度而导致的，经适当的休息后会减轻。而且由于腿部肌肉结构较弱，甚至可能会出现肌肉萎缩、皮肤下脂肪减少等。部分患者可能会出现鸭步型，即膝关节向后弯，膝关节向内翻转，走路时会出现摆动步态，也就是鸭步步态。此外患者的躯体发展不平衡，肢体比较细长，脊椎可能会发生侧弯，腰部的前凸会增加，肚子会鼓起来。
一般情况下，进行性骨干发育不良要做以下检查：
1、CT检查：除了能显示骨骼的异常之外，还可显示肌肉萎缩、肌间隔模糊、消失等异常。
2、基因检测：可以检测是否存在致病基因，也就是是否存在导致TGFβ1异常的基因的突变。
3、X线检查：X线片可见长骨干呈梭形增粗，病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。
4、血液检查：可发现血红蛋白降低贫血的迹象，碱性磷酸酶升高、血沉加快等肌肉发育异常的现象。
先天性脊柱发育异常是一种常见的显性遗传疾病。这种疾病可以通过镇痛，消炎，对症进行对症的处理，可以使用解热镇痛药，或者用糖皮质激素来进行治疗，还可以通过外科手术来纠正，提高身体的机能，还可以进行以下的护理：
1.合理的锻炼可以预防肌肉的收缩，提高体质。
2.要有一个好的生活方式，要有规律的作息时间，不要过度的工作。
3.对学生进行正确的心理辅导，培养学生的积极心态，克服焦虑、低落等不良情绪。
一般来说，脑发育不良会有运动障碍、语言障碍、姿势障碍等障碍。
1、运动障碍：脑发育不良会有运动障碍，通常表现为运动自我控制能力差、双手不会抓东西、双脚不会行走等，部分患者甚至不会翻身、坐起等。
4、语言障碍：脑发育不良会有语言障碍，通常表现为发音不清或口吃，有的患儿还表现为失语症。
2、姿势障碍：脑发育不良会有语言障碍，通常表现为姿势的稳定性差、左右两侧不对称、习惯于偏向一侧或者左右前后摇晃等症状。
髓鞘发育不良主要表现为运动发育落后、活动受限、肌张力异常等，具体分析如下：
1、运动发育落后：是本病最常见的症状，可表现为患儿无法完成同龄正常儿应用的动作，如抬头、站立、行走等。
2、活动受限：可表现为肢体瘫痪，不能自主活动。
3、肌张力异常：可表现为肌张力增高，触摸肌肉较硬以及肌张力降低，肢体松软。
4、姿势、反射异常：患儿可表现为俯卧位、仰卧位时的姿势异常以及原始反射消失、延迟或腱反射亢进等。
脊柱骨骺发育不良通常会有先天性脊柱骨骺发育不良、X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良等症状表现。具体情况分析如下：
1、先天性脊柱骨骺发育不良：患者躯干短，体形矮小，骨骺钙化延迟。生长发育在出生前就已开始发育迟缓，最后身高为94-132 cm。脊柱短，包括颈部、椎体呈卵形、椎间隙狭窄、齿状突发育不良、脊柱后侧突畸形、腰椎前突等。胸口，鸡胸。肢体骨骺钙化延迟，有扁平倾向。出生时没有耻骨，距骨，跟骨，膝，髋内翻，肘关节，膝关节和髋关节活动度降低。多数患者肢体活动受限、肌肉无力、易疲劳、腹肌发育不良、四肢大关节疼痛。另外，多数患者面部有不同程度的扁平，颧骨发育不良，腭裂；近视眼，视网膜剥离。2、X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良：在5-10岁之前，患者发育正常，随后逐渐出现短躯干型侏儒，青春期后更明显。腰背部、四肢大关节疼痛、活动受限是由于过早发生骨关节病所致。头部和四肢发育正常，智力正常。脊柱各椎体普遍变宽、扁平，越向腰椎越明显，椎体前部呈楔形，并伴有后突畸形，椎间隙明显变窄，腰椎比胸椎明显。骨盆较小，骨盆较窄。骶骨、髂骨发育较小，骶骨翼部发育不良。坐骨和耻骨支相对增大，呈直立状态；关节退行性变较早发生，以髋关节为先，其次是膝、肩关节。髋关节半脱位、股骨颈短、颈干角缩小、髋内翻畸形等。胸廓较小，肋骨像船桨。肩胛骨向上移动。四肢管状骨长度正常，颅骨无受累。