神经管畸形指的是胎儿神经管出现异常，一般是指中枢神经系统，在胚胎的第十五到第十七日开始，神经系统就会开始发育，直到二十二日，神经管才开始形成。如无脑儿或脊柱裂。
第一种是唐氏筛查，唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血中的甲胎蛋白来判断胎儿是否存在畸形。
第二，怀孕20-30周要做两次系统B超检查，检查胎儿神经管有没有畸形，如果检查结果正常，那么胎儿神经管畸形就可以排除了。
神经管畸形并不只是一种疾病，它是一个疾病的统称，包含多种先天性畸形。
它一共分四种，其中无脑畸形最严重，还包括脊柱裂、颅裂、脑脊膜膨出等神经畸形的表现形式。首先提到的就是无脑畸形，患者的头部会出现大部分的缺失，通常从头顶开始，往往表现为蛙状脸，就像青蛙的面部一样。如果出现无脑畸形，在孕期会有羊水过多的表现。所以如果在筛查的时候出现羊水过多的表现，一定要谨防无脑畸形。
出现不良因素的影响，导致闭合不完全而出现的神经管畸形。其它的两种疾病也会发生，但是发病几率并不高，为控制人口质量，建议产前检查对该项内容进行检测。
胎儿神经管畸形会出现无脑儿，脊柱裂等情况。
正常情况下，孕妇是需要定期的前往医院进行检查的，通常是进行的唐氏筛查和B超，就有可能检查出胎儿神经管畸形，这时胎儿会出现无脑儿，脊柱裂，脑脊膜膨出等情况，如果症状较轻，就可以在生产后通过手术来进行治疗，若是症状较严重，那么其出生后治疗的效果较低，所以就建议放弃胎儿。
唐筛神经管畸形准确率如下：
唐氏神经管畸形准确率在百分之八十五至百分之九十之间。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇甲胎蛋白等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息，通过特定的风险评估软件计算出胎儿是否存在疾病。由于唐氏筛查的时间，操作方式，技术水平等可能存在一定差异，筛查结果可能存在误差，需要进一步检查。可推荐做无创DNA检查或者羊水穿刺，能够获得接近百分之百的检查效果。
胎儿神经管畸形的常见临床表现有脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐性脊柱裂、脑膨出、唇裂、腭裂等，出现此类情况主要是由生理、遗传以及一些其他因素所引起的，具体分析如下：
1、生理方面，妊娠早期出现的绒毛膜促性腺激素分泌降低、胚胎受体细胞不敏感、维生素B12和叶酸缺乏、妊娠早期剧烈的呕吐、妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等。
2、遗传方面，通常无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，且有生育史者，其下一次生育的机率较高。
3、其他方面，怀孕初期，孕妇体温超过38℃或者长期处于高温环境也会导致胎儿神经管畸形。
胎儿神经管畸形一经确诊，就需要及时终止妊娠，不能保留胎儿。胎儿神经管畸形的预防，可以在怀孕之前三个月至怀孕以后的前三个月补充叶酸和维生素B12，可以预防胎儿神经管畸形的发生。但不是百分百可以预防，叶酸也不能过多服用，因为会有副作用。建议孕妇应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行检查。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。
