一般情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查：
1.产前诊断：如果有遗传问题，可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液：脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的，但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定：血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高，一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。
指导意见：本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。 维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。
问题分析：你好，依据你的描述你邻居检查出患有遗传性运动失调性多发性神经炎，该病是常染色体隐性遗传性疾病，主要是体内一种叫做植烷酸α羟化酶缺陷引起的。
意见建议：目前为止，该病尚无有效的治疗方案，主要是限制饮食控制植烷酸的摄入。对于重症可行血液透析，具体情况详询医生。
问题分析：你好，遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。
意见建议：主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。
指导意见：你好，一般考虑可能是功能性障碍，神经炎症的问题，一般需要就医指导进行免疫疗法修复调理的
问题分析：你好，遗传性运动失调性多发性神经炎是一种非常罕见的常染色体隐形遗传性疾病，主要表现为视力下降、夜盲、肌肉萎缩、感觉障碍、小脑性共济失调等症状。
意见建议：你好，本病目前还没有有效的治疗方法，血浆置换是治疗本病的唯一方法。
