先天性甲状腺功能减退症的病因通常是甲状腺不发育、甲状腺激素合成紊乱、促甲状腺激素不足等。
1、甲状腺不发育：如果甲状腺存在发育不全或移位的情况，可能导致先天性的甲状腺功能低下，其中1/3是甲状腺完全缺如，剩余部分则是由于发育不全或在移位时在异常位置滞留，或者完全失去了功能。
2、甲状腺激素合成紊乱：在甲状腺激素的合成和分泌中，由于体内的酶存在缺陷，可能导致甲状腺素缺乏，进而诱发先天性甲状腺功能减退症。
3、促甲状腺激素不足：由于垂体分泌促甲状腺激素紊乱，可能导致促甲状腺激素不足，引起先天性甲状腺功能减退症，考虑与特发性垂体功能低下、下丘脑垂体发育不良有关。
先天性甲状腺功能减退症，是小孩逐渐表现出明显临床症状的先天性疾病，可能是甲状腺自身疾病引起的，也可能是其余部位病变引起甲状腺功能减退症的继发改变。
典型的临床症状主要是儿童看起来难看，例如头大、脖子短、皮肤粗糙、脸色泛黄、脸红肿、眼距宽、鼻梁低而平等等。儿童一般表现为精神较差，不活动，对周围事物不太感兴趣，怕冷，呼吸心率通常比较快，生长发育相对落后。这类疾病需要早期发现、早期治疗，才能使儿童恢复正常。
通常来说，先天性甲状腺功能减退症，是由于新生儿甲状腺先天性缺陷或者母体孕期饮食中缺碘所致。
先天性甲状腺减退的新生儿，临床主要表现为孩子的体质和智力都有障碍。主要是进行甲状腺功能的检查。
建议家长及时带新生儿前往医院进行检查，明确病因后对症处理。注意不要盲目用药，应遵医嘱用药。以免影响身体健康，不利于身体恢复。
先天性甲状腺机能低下是指由于新生儿的遗传变异引起的，引起的甲状腺激素下降。先天甲亢的症状是儿童的生长和智商下降，大部分儿童在一开始的时候体长基本在正常的水平，到了出生后，其身高的增长和身体的重量都会下降。
此外，由于甲状腺激素在神经系统的发展中扮演着非常关键的角色，所以如果甲状腺激素不足，则会对智商造成一定的损害。还有一些先天的甲状腺功能低下，会出现一些其它的异常，比如心脏的异常，比如泌尿系统的异常。
通常情况下，小儿先天性甲状腺功能减退症吃新鲜的蔬菜、水果比较好。
针对小儿先天性甲状腺功能减退症患儿的饮食，应加强营养护理，对吸吮困难、吞咽缓慢者耐心喂养。治疗期间需要供给高蛋白、富含维生素、富含钙及铁的食物以保证生长发育所需。还要吃新鲜的蔬菜、水果如芹菜，胡萝卜，白菜，菠菜，茄子，西红柿，草莓、樱桃、苹果等，可提供人体所必需的多种维生素和矿物质等营养物质
先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲减，是最常见的导致智力低下和发育落后的小儿内分泌疾病。主要的临床表现是生长发育迟缓身材比例不匀称，智力落后及基础代谢率低下，表情淡漠、面色苍白、舌体宽厚，伸出口外、眼距宽、皮肤粗糙等。
