多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。本病起源侵袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。本病的发病原因，多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。
可能是因为后天失养脾气虚弱。对于进行性肌营养不良的病因，主要是指脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理状态上，能过胃之受纳腐熟水谷，脾之运化功能，摄取营养精微物质，变化而为气血。脾脏健运，气血生化有源，肌肉筋脉，得其所养而筋健肌充，体健无病。小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。
通常需要进行组织病理学检查。通过组织病理学检查，了解患者的病情进展，确定病变程度，结合相关肌电图检查、尿肌酸测定、血清酶测定等检查项目，通常能够比较准确的检测进行性肌营养不良的病情。
可能是基因突变引起的。病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。
进行性肌营养不良是一种遗传因素引起的自身疾病，是机体内部的基因异常或缺少造成的。由于遗传的基因不同，所以发病的时间也不同。进行性肌营养不良一般病程较长。
一般是遗传因素。遗传是目前发现的主要的进行性肌营养不良的发病原因，有的患者也可能是由于肾气不足或者微量元素缺乏而导致的基因突变，从而形成进行性肌营养不良病。