大多数是遗传性，遗传自妈妈，怀孕时胚胎基因突变，导致了基因缺陷。这种病因为基因不一样，所以发病的时间也不一样，有的可能是还在胎儿时期就有了，有的也能是在成年才会发病。
面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。
可能会引起死亡。肌营养不良一般幼年发病，四肢近端骨骼肌萎缩无力，呈缓慢进行性加重，同时累及心肌和呼吸肌，最终完全丧失运动功能，20岁左右可能因心力衰竭或重症感染而死亡。
一般是由遗传因素引起的。多数进行性肌营养不良的患者都是由于家族遗传基因引起的，有的患者也可能是在某种外物刺激下导致基因突变而引起疾病，每个患者的患病原因可能不同，需做相关检查具体查明。
可能是先天不足肝肾亏损。中医认为先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起，这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。