骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点。目前临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统,确定之后还得积极配合治疗,延缓并且进展。
进行性肌营养不良的初期症状表现为对称性的肌肉无力和萎缩。可在儿童期起病，走路时缓慢，脚尖着地，易于跌倒，可以呈典型的鸭步。伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩，可以形成翼状肩胛，多数病人可有腓肠肌的假性肥大。该疾病进行发展，最终因呼吸肌的萎缩出现呼吸无力变浅，以及合并心律失常，心功能不全而发生死亡。
常见的症状有：胳膊和腿没有力气、比较纤细，比同岁的孩子反应迟钝，较慢，做跑、跳等动作不是太协调，还比正常的孩子容易摔跤，摔倒了不容易起来。有了这些症状有可能就是患有此病。
可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。还有心功能检查，90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短，以及束支传导阻滞等异常。
进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。
如果影响了上肢，就会导致上肢抬举无力，下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状，有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能，后期甚至会出现瘫痪，需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤，导致呼吸功能衰竭，心脏功能衰竭，甚至死亡。
进行性肌营养不良症可能在一岁半到两岁才开始独立行走，逐渐出现步态异常行动摇摆，上楼困难，蹲下起来更困难。进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的进行性加重的肌肉无力和萎缩。
