肌营养不良是一种跟遗传因素有关的呈进行性加重的肌无力的疾病，一般会有肌肉假性肥大或肌肉变性，会影响正常肢体的活动。一般会随着年龄的增加导致最后出现全身无法活动，出现瘫痪的现象。
可能会出现心肌受累，导致心脏收缩功能比同岁的孩子要低，部分孩子还会出现心率加快、心律失常，严重的还会出现心脏传导阻滞、白内障、性腺萎缩等，如果累及呼吸肌，可能会出现窒息危及生命。
上肢或下肢远端肌肉首先出现肌肉萎缩无力，特别是双侧手肌，下肢胫前肌和腓肠肌。严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。
如果不积极治疗，肌肉会逐渐萎缩和瘫痪，最后造成呼吸肌麻痹导致不能自主，严重者危及生命。患者应保持良好的心态积极的进行治疗，平时也要注意适量的进行康复训练。
孕期营养不良会对胎儿的神经系统造成严重的影响。
有些患儿会出现先天神经系统的缺陷，严重的影响了儿童的智能，从而造成儿童的智力下降，这些婴儿的身体素质比较弱，语言能力比较弱，说话也比较迟。在怀孕初期，营养不良是不能马虎的，甚至会造成畸形或者儿童发育缓慢，甚至会造成死胎，因此孕妇要注意补充营养，防止营养不良。
本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水。