在面容体态上就有异常表现比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，并且吃奶困难：不会吸吮，特别容易吐奶，表示神经系统有损伤，日后智力会受影响。
宝宝的智力水平是根据大运动、精细动作、语言，社会适应，社交行为等方面综合评估的结果。在不同月龄会有不同的表现，在1月龄时眼睛不能跟随走动的人转动。在3月龄时与人没有眼神交流，不能进行互动。5月龄时不能笑出声。6月龄时仍然竖头不稳。9月龄时不会独坐，不能听懂自己的名字。1岁时仍然不会独站，对常见的物品和人称没有认知。
智力低下的孩子对言语反应差，不注意大人和它说话，言语发育延迟。不识数双眼斜吊，舌头常常往外伸流口水。抬头、坐、站、走的时间较正常孩儿晚，会用手捏东西的时间也较晚，早期逗引无声音反应。
智力是否低下需要到神经内科进行评估，根据病人的年龄，以及评分临床神经心理评分情况，与同年龄同样知识水平的人进行比较来做出合理的判断。总的来说，可以通过病人的认知能力、记忆能力、计算能力、精神反应能力以及病人的学习能力等情况进行综合的评估来做出合理的诊断。
智力低下最主要的症状是记忆力障碍，孩子出现了记忆力方面的问题，爸爸、妈妈反复教很多遍，别人家的小孩教一遍就能学会，这种小孩教了很多遍也学不会，就是记不住。还有出现理解方面的问题，有一部分小孩大约在1岁左右就能听懂很多话，这一部分孩子超过了1岁，甚至到1岁半，沟通交流，还不能理解、不能模仿。
黄疸、甲状腺功能低下、惊厥、流产、颅内出血、瘫痪、糖尿、羊水过多。反应迟钝：6个月时不能注视脸面上方缓慢移动的物体，不能朝声响的方向转头，不能向两侧的任一方向翻转，无成人帮助不能坐稳。