主要是进行肌电图筛查。肌电图往往可应用电刺激来检查患者的神经、肌肉兴奋及传导功能有无发生病变，结合相关组织病理学检查、尿肌酸测定等项目，一般可以进行比较准确的筛查。
主要有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。部分患者还可能会出现呼吸道感染、急性胃扩张、心力衰竭的情况，患者发现自己出现类似的症状时，需尽早到正规医院就诊，控制病情发展。
一般做超声心动和心电图就能发现有没有异常，如果不放心可以听医生的意见做进一步的检查。进行性肌营养不良潜伏时期长，一般不容易发现，所以应该好好检查。
主要是饮食营养均衡。进行性肌营养不良可能是由于偏食导致微量元素缺乏而导致基因突变形成的，预防需要注意摄入营养全面，同时加强锻炼，使机体活力提高，体质得到增强，这样一般是可以预防此病的。
进行性肌营养不良迄今无特异性治疗。饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。保证营养同时，应适当控制体重。坚持适当的娱乐活动，保持合理的期望。
小儿进行性肌营养不良可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法进行治疗。一般治疗保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧在床。对症治疗包括肌肉、关节的被动运动和按摩。药物治疗主要是使用泼尼松，可以调节基因翻译、增加层粘连细胞表达和肌膜修复、控制细胞钙内流。手术治疗主要是针对脊柱侧弯、关节挛缩等，能够纠正脊柱、关节的结构畸形。
