遗传代谢病筛查的方法是什么

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有了孩子,他们建议我检查一下孩子得遗传代谢病,遗传代谢病筛查的方法都有什么?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
廖张元 副主任医师 天津医科大学总医院 内科 三级甲等
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊...
第一、血液检查,遗传代谢性疾病往往会出现某些物质的代谢障碍,导致这些物质在血液内的浓度明显升高。第二、尿液的检查,有些患者会出现尿液的异常。第三,要做基因的检测,遗传代谢性疾病是基因发生了缺陷,基因检测能够明确缺陷的部位。
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新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常,导致生理功能的缺陷,以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查,尿液筛查,串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现,及早的进行干预和治疗,来达到避免损害,甚至无损害的这种效果。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

第一、血液检查,遗传代谢性疾病往往会出现某些物质的代谢障碍,导致这些物质在血液内的浓度明显升高。第二、尿液的检查,有些患者会出现尿液的异常。第三,要做基因的检测,遗传代谢性疾病是基因发生了缺陷,基因检测能够明确缺陷的部位。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

新生儿遗传代谢病筛查,目前国家做得比较强制性的,就是大概三到四种,主要是一些苯丙酮尿症,先天性钾低,G6PD缺陷,这些疾病的筛查,是国家强制性的一个筛查,当然,新生儿筛查目前进展的是比较快,国家大概有33%左右的人,都采用了串联质谱来进行,一个新生儿的筛查,像这种的筛查的疾病种类,就相对来说多一点。

黄世昌 副主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。
对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状,从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查,分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

婴儿遗传代谢病一般是指遗传或基因突变导致的代谢紊乱。
婴幼儿遗传代谢病是指由于遗传、基因突变等原因,蛋白分子的结构和功能发生变化,从而导致身体内某些酶、受体、载体等物质短缺,从而导致机体的生理和代谢异常,从而导致身体的各种生理机能紊乱,从而产生各种生理机能紊乱。由于遗传性代谢性疾病是一种常见的遗传性遗传病,其对人类的身体有很大的危害,因此必须加强孕期的保健工作。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

这是一种遗传性代谢缺陷,比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等,大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常,表现为新生儿围产期急性脑病,这个是会导致一些严重的并发症,如痴呆、脑瘫,甚至会昏迷和死亡。

黄世昌 副主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病