脑髓鞘病变症状表现是多数会有大运动、语言、认知等方面落后表现，如在4月龄时与人仍无社交行为，即不会被逗笑，不能与人进行眼神对视，不能用眼跟踪走动的人等；在6月龄时不会翻身；9月龄时仍然不会独坐；一岁时不能用语言或手势来表达自己的需求；一岁半时仍然不会独走等。
脱髓鞘病的症状一般现四肢瘫。如果部位比较低，在胸段的可能出现截瘫。另外，可能导致大小便障碍，还可以导致脊髓受损的部位以下的感觉的麻木等。如果病灶在脑干，可能出现呕吐、行走不稳，也可能出现复视。
脊髓炎是一种急性起病的脊髓炎症性疾病。其病变常发生在胸段脊髓，脱髓鞘病变的症状是肢体无力，最为常见，因为感觉异常，表现为肢体躯干或面部针刺麻木感，眼部可出现视力下降，眼肌麻痹，眼球震颤。另外还可以表现为抑郁，脾气暴。
脱髓鞘包括中枢神经系统脱髓鞘和周围神经系统脱髓鞘。周围神经系统脱髓鞘，常见的疾病为格林巴利综合征，患者表现为四肢感觉障碍，也可以出现四肢近端肌无力。严重时可以影响到呼吸肌，患者可以出现呼吸衰竭。中枢神经系统脱髓鞘，常见的疾病为多发性硬化，患者可以出现各种症状和体征，主要取决于病变累及的部位，病变累及脑部，也可以累及脊髓，如果累及脑部可以出现肢体感觉障碍，运动障碍，如果病变累及脊髓也可能会出现尿便。
脱髓鞘性疾病目前认为是免疫介导性疾病，其临床特点是：均为儿童和青壮年；急性起病，病前1个月常有感冒、发热、感染、出疹、疫苗接种、受凉、分娩或手术史；全面的神经查体往往能够在脊髓症状体征外找到其它中枢神经系统受累的证据，如脊髓炎多合并视神经炎，脊髓型多发性硬化症常为多发病变。
髓鞘发育不良主要表现为运动发育落后、活动受限、肌张力异常等，具体分析如下：
1、运动发育落后：是本病最常见的症状，可表现为患儿无法完成同龄正常儿应用的动作，如抬头、站立、行走等。
2、活动受限：可表现为肢体瘫痪，不能自主活动。
3、肌张力异常：可表现为肌张力增高，触摸肌肉较硬以及肌张力降低，肢体松软。
4、姿势、反射异常：患儿可表现为俯卧位、仰卧位时的姿势异常以及原始反射消失、延迟或腱反射亢进等。
