扩张性心肌病的遗传因素是什么

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扩张性心肌病的遗传因素是什么
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周恒 副主任医师 武汉大学人民医院 内科 三级甲等
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治
扩张型心肌病变是一种心肌症,其特点是左心室或双心室增大,并伴随着心脏的收缩。
本病是一种较为普遍的疾病,其发病率为十几万人中的13~84人,其原因多种多样,大部分原因不明。在扩张型心脏疾病中,25%~50%存在遗传学上的变异和家系背景,以常染色体显性为主,X染色体连锁隐性和线粒体遗传更为罕见。常染色体显性遗传性的扩张型心肌病变中,有30多个基因组被证实。2/3的致病基因都在这个位置,其们主要控制着心脏肌肉节、肌纤维膜、胞体骨骼、圆盘素和核素等许多不同的蛋白质。
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扩张型心肌病变是一种心肌症,其特点是左心室或双心室增大,并伴随着心脏的收缩。
本病是一种较为普遍的疾病,其发病率为十几万人中的13~84人,其原因多种多样,大部分原因不明。在扩张型心脏疾病中,25%~50%存在遗传学上的变异和家系背景,以常染色体显性为主,X染色体连锁隐性和线粒体遗传更为罕见。常染色体显性遗传性的扩张型心肌病变中,有30多个基因组被证实。2/3的致病基因都在这个位置,其们主要控制着心脏肌肉节、肌纤维膜、胞体骨骼、圆盘素和核素等许多不同的蛋白质。

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扩张性心肌病是一种遗传性疾病,在扩张性心肌病中,有30%~50%是因为基因突变或家族遗传造成的。但大多数情况下,病因不明,或继发性病因。家族遗传性的扩张性心肌病,在诊断的时候要仔细的询问病人的家庭史,有两个或两个以上的扩张性心肌病,或者是扩张性心肌病的病人,其1/3的家属出现了不明原因的猝死,而且年龄在35岁以内,要考虑是家族遗传性的扩张性心肌病。

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扩张性心肌病是一种原发性的心脏病变,病因不明。左、右心室或两侧室壁增大,伴有或无充血性心衰,可伴有心室收缩功能下降。还会出现室性或房性心律不齐的情况。该病与感染、细胞免疫、遗传等因素密切相关。遗传因子以常染色体显性遗传为主,少数是隐性遗传、线粒体遗传、X连锁遗传等。另一方面,机体免疫功能的变化会使机体对疾病的敏感性增加,同时也会引起心肌的自身免疫损害。

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扩张性心肌病通常会遗传。
现有的研究显示,扩张型心肌病都是遗传的,有40%-60%的遗传概率,其中以常染色体显性遗传为主,少数为常染色体隐性遗传、线粒体遗传、x-连锁遗传等。此外,免疫反应的变化会增加对该病的敏感度,同时也会造成心肌细胞自身的免疫损害,进而诱发扩张性心肌病。因此,扩张性心肌病是可以遗传的,患有此病的患者,应定期进行心脏彩超检查,因为该病初期无明显征兆。

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扩张型心肌病有遗传的可能性。
多数扩张型心肌病病例的原因不清,部分患者有家族遗传性,可能的病因包括感染、非感染的炎症、中毒包括酒精等、内分泌和代谢紊乱、遗传、精神创伤等。家族性扩张型心肌病约占扩心病的25%~30%,所以扩张型心肌病有遗传的可能性。如果家庭成员有扩张型心肌病的病史,平时就需要警惕这一疾病。

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通常情况下,治疗扩张性心肌病的方法是改善生活习惯、药物治疗、手术治疗等。
1.对于原因不明的扩张性心肌病,应控制感染、严格戒酒、戒酒、改变不良的生活习惯等;
2.药物方面,可以使用以纠正心律不齐的倍他乐克,心律平,胺碘酮等药物,改善心功能的依那普利,厄贝沙坦,氯沙坦等药物3.可以植入心电除颤器,防止突发事件,并进行心脏同步化处理。对于顽固性心力衰竭、恶性心律不齐的病人,经外科手术,使用左室辅助设备或心脏移植。

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