身材瘦长，脸长而窄。四肢细小，尤其以肢端为主，指间距增大，指距大于身高，身体下段长度大于上段，手指细长，关节松弛，可以呈半脱位或者脱位，足下弓足弓下陷，高弓内翻，平足外翻等，还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等，从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张，都可以加重形成主动脉瘤。
首先四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，可以出现长头畸形，皮下脂肪少，肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展，有时可以有漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、侧凸等畸形。
马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，在年轻时，比正常人群高大。另外手掌及手指类似蜘蛛爪，手指非常纤细较长。并且此类关节非常柔韧，经常被选中参加篮球运动。
马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤。
马凡氏综合征的症状有四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时会影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
问题分析：你好，马凡综合征为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为常染色体显性遗传型结缔组织病，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。(1)特殊骨骼变化即管状骨细长尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。(2)先天性心血管异常，表现为主动脉扩张，肺动脉异常，心脏间隔缺损和瓣膜病变。(3)眼部症状。(4)家族史。以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征
意见建议：该病诊断的确立需医生根据具体表现判断。气胸不是马凡综合征的表现。
