糖原累积症为十分罕见的常染色体隐性遗传病，其发病机制复杂。
它属于慢性代谢性疾病，主要表现为血糖升高，并且在一定程度上可以导致其他脏器发生病变。患糖原累积症，因不能正常代谢糖原，因此，糖原的合成或分解代谢发生障碍，这类病人可能发生肝脏肿大、低血糖、肌肉萎缩、肌力下降等症状，有可能会出现运动障碍等症状。在治疗时可以采用胰岛素和二甲双胍进行干预，但是如果血糖控制不好时，需要使用降糖药物进行调节。病人应注意饮食的长期节制。如果血糖控制不佳时，可以进行药物治疗。还应重视低血糖的预防和治疗，以及积极防治感染，防止并发症。
糖原累积症是一种少见的染色体相关的隐性遗传病，病人不能正常代谢糖原，或者是糖原合成或者分解发生障碍，会出现肝大、低血糖、肌肉萎缩、运动障碍、肌张力低下等多种表现。
要通过控制饮食、运动，结合药物治疗，调节血糖，缓解症状。早餐一定要吃，搭配牛奶和含有蛋白质的食物。长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状。
糖原累积症是酶缺陷所造成的先天性糖原代谢紊乱性疾病，糖原的合成与分解需要许多酶的参与有的参与糖原的合成过程，应采取措施使血糖维持接近正常水平，应增加进餐次数夜间也应加餐，以避免早晨的低血糖，给予富含蛋白质与热量丰富食物，增强体质，避免感染。
治疗主要是保持正常的血糖水平，在临床多使用日间多次少量的进食，夜间使用点滴化合物液的治疗方案，肝糖原积累症，多由于糖原代谢酶的缺陷，而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或者异性糖原的过多积累。
肝糖原在细胞中的分解产物是葡萄糖，它除供给肝脏自身利用外，可以直接补充血糖，对维持血糖浓度的相对稳定起着重要作用。肌糖原不能分解为葡萄糖和补充血糖，其分解产物是乳酸或彻底氧化为H2O和CO2，只能供给肌肉本身利用。