遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病。会出现肢体进行性共济失调、发音困难、弓形足等。易出现心肺并发症,如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等并发症。
1.遗传性共济失调是一种小脑失调,而且这种病男女均可发病,目前没有特效药来治疗,只能通过以下几点来治疗.Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。
2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。
(2)手术治疗:可行视丘毁损术。
(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
小脑性共济失调症状通常为运动障碍、眼球震颤等。
小脑共济失调主要表现为运动障碍,眼球震颤,构音障碍,步态特殊,行走时双足分开,步距大小不一,步态蹒跚,容易摔倒。还有可能是运动障碍协调不能,初期会出现眩晕感,走路就像喝醉了酒一样,动作反应迟钝,动作不流畅,举重物也很困难。到了中期,患者会出现四肢肌肉不协调、运动失调、姿势不能控制、舌头打结、说话不清楚、写字困难、发展到后期,说话不清楚、不能控制音调。
会出现姿势和步态的病理变化:躯干共济失调引起的蠕状病变、站立不稳、步态蹒跚等症状。行走时,双脚离得很远,摇晃,甚至难以静坐。上蚓状病变向前倾斜,下蚓状病变向后倾斜,上肢共济失调不明显。小脑半球病变在行走时向受累一侧偏转或倾斜。使得说话缓慢,含糊不清,声响呈断续、抑扬或爆发式,体现吟诗样或暴发性言语。
共济失调是指在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失调,不平稳与不协调的临床表现。常见于小脑蚓部肿瘤,儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤,成人以转移瘤多见。